當我們聽到「血癌」這兩個字,腦中浮現的往往是嚴重的、難以應付的疾病。那麼,常被討論的mds,也就是「骨髓化生不良症候群」,到底是不是血癌呢?這個問題的答案其實有點複雜,並不是簡單的是或不是就能涵蓋的。簡單來說,MDS並非典型的「血癌」,但它卻是一種非常需要我們嚴肅看待的血液惡性疾病,醫學界普遍將其視為一種「癌前病變」或「前白血病狀態」。它有著相當高的機率,會隨著時間進展為大家俗稱的「血癌」——急性骨髓性白血病(AML)。所以,與其說MDS是血癌本身,不如說它是血癌的「近親」、「預備軍」,甚至是「警報器」呢!
要理解MDS跟血癌的關係,我們得先從認識MDS開始。想像一下,我們的骨髓就像是一個繁忙的「血球製造工廠」,裡頭有各種幹細胞,負責生產紅血球、白血球和血小板這些維持生命的重要員工。正常情況下,這個工廠運作順暢,生產出來的血球品質優良、數量充足。可是啊,如果這個工廠的「生產線」出了問題,有些地方「化生不良」了,那就是MDS的狀況了。
在MDS裡,骨髓裡的造血幹細胞發生了突變,導致它們在分化、成熟的過程中「卡關」了。這些細胞變得異常,生產出來的血球不僅數量可能不足,品質也大打折扣。有些血球可能還沒成熟就死亡了,有些則長得畸形、功能不彰,無法好好執行任務。這就像是工廠雖然努力生產,但出貨的卻是不良品,甚至有些半成品就報廢了,導致最終成品不夠用。
這也就是為什麼MDS的病友常常會出現貧血(紅血球不足)、容易感染(功能不良的白血球無法抵抗病菌)和出血(血小板不足)等症狀。這些異常的造血細胞不僅無法有效造血,更麻煩的是,它們還可能在骨髓裡累積,甚至進一步演變成更惡性的狀態。
為了更清楚MDS的本質,我們可以將正常骨髓與MDS骨髓的差異,透過一個簡單的比喻來理解:
這大概是MDS最令人擔憂的面向了。MDS之所以被稱為血癌的「預備軍」,主要是因為它有著相當高的機率會轉化為急性骨髓性白血病(AML)。那麼,這個轉化的過程又是怎麼發生的呢?
關鍵就在於「芽細胞」的數量。在我們的骨髓裡,造血幹細胞分化成各種成熟血球之前,會先經過一個「芽細胞」的階段。這些芽細胞就像是還沒長大的幼苗,它們會慢慢成熟,變成紅血球、白血球或血小板。正常的骨髓中,芽細胞的比例是非常低的,通常小於5%。
但在MDS病友的骨髓裡,由於前面提到的生產線故障,這些芽細胞可能會不斷增生,卻無法有效地分化成熟。它們就像一群「未成熟的學徒」在工廠裡越聚越多,卻無法晉升為正式員工,也無法生產出合格的產品。當這些異常的芽細胞在骨髓中的比例超過20%時,根據世界衛生組織(WHO)的定義,MDS就已經「變身」為急性骨髓性白血病(AML)了。這時候,骨髓已經被這些惡性的、不成熟的芽細胞佔據,正常的造血功能幾乎喪失,這就是我們俗稱的「血癌」。
醫師常會說,MDS是個「不安定的因子」,我們必須密切追蹤。因為一旦芽細胞的比例失控,MDS的性質就完全改變了,治療策略也會變得更為積極與複雜。
所以,MDS就像是一個正在醞釀中的風暴,雖然當下可能還不是最猛烈的颱風(血癌),但我們知道它隨時有轉變成颱風的可能。這也是為什麼MDS的診斷和後續追蹤如此重要的原因。
MDS並不是一種單一的疾病,它其實是一個症候群,底下還細分了多種類型。這種分類主要是根據骨髓裡「芽細胞」的比例、血液中哪種血球減少,以及是否存在特定的「染色體異常」來判定的。不同的MDS類型,其進展為AML的風險、對治療的反應,以及預後都會有所不同,這對醫師規劃治療方案來說可是非常關鍵的資訊呢!
例如,有些MDS類型屬於「低風險」組,病人可能只是輕微貧血,進展為AML的機率不高,可能只需定期追蹤或支持性療法;而有些MDS類型則被歸為「高風險」組,它們的芽細胞比例高,染色體異常複雜,進展為AML的速度可能非常快,這時候就需要更積極的治療介入了。
為了更精準地評估每位MDS病友的病情風險與預後,醫學界發展出了一個非常重要的工具,叫做「國際預後評分系統修訂版」(International Prognostic Scoring System-Revised, 簡稱IPSS-R)。這可不是隨便算算喔,它可是整合了多項重要的臨床與病理指標,幫助醫師判斷病友的「個人化風險」。
IPSS-R會綜合考量以下幾個面向來給分數:
醫師會根據這五項指標給予不同的分數,然後將總分轉換為風險等級,通常分為「極低」、「低」、「中」、「高」和「極高」五個等級。這個分數對於我們病友和家屬來說,就像是一張「地圖」,可以讓我們更清楚地知道目前所處的位置,以及未來的方向。
「醫師會根據這個IPSS-R分數來判斷您的病情走向,進而客製化治療方案。」比如說,低風險MDS可能以支持性療法為主,而高風險MDS則可能需要考慮更積極的治療,甚至是造血幹細胞移植。這套系統大大提升了我們對MDS預後判斷的準確性,讓治療能夠更具針對性。
下面這個表格,可以讓大家對IPSS-R的風險等級和其所代表的意義有個更概略的認識:
| 風險等級 | 主要特徵與意義 | 進展為AML的機率(約略) | 平均存活期(約略) |
|---|---|---|---|
| 極低危險 | 病情相對穩定,轉化AML機率非常低,生活品質影響較小。 | 低於5% | > 8 年 |
| 低危險 | 病情較溫和,進展AML速度緩慢。 | 約10% | 約5年 |
| 中危險 | 病情介於低危險和高危險之間,需密切監測,可能考慮積極治療。 | 約20-30% | 約3年 |
| 高危險 | 進展為AML的風險較高,病情惡化速度快,通常建議積極治療。 | 約40-50% | 約1.5年 |
| 極高危險 | 病情最為嚴重,轉化為AML的機率很高且迅速,急需積極治療介入。 | 超過50% | < 1 年 |
備註:以上數據僅為概略性說明,實際情況會因個人差異、具體基因突變、治療反應以及是否接受幹細胞移植等因素而有所不同。請務必與您的主治醫師詳細討論您的個人預後。
MDS的症狀,往往不是那麼特異,常常會被誤以為是疲勞、老化,或者是其他常見的慢性病。這也使得MDS的診斷有時候會延遲。但如果我們能多一份警覺心,或許就能更早發現問題。
MDS最常見的症狀,主要都與骨髓製造「壞掉的」血球有關:
很多時候,這些症狀很容易被誤認為是老化或是其他疾病,所以務必提高警覺。如果您發現自己長期有上述一種或多種症狀,而且休息後也沒改善,甚至越來越嚴重,那真的要趕快找血液腫瘤科醫師檢查看看喔!不要自己亂猜,更不要拖延。
MDS的診斷,就像偵探辦案一樣,需要醫師一步步抽絲剝繭,才能找出真相。這可不是單憑一次抽血就能確診的喔!通常會經過以下幾個重要的步驟:
醫師通常會從最基本的「全套血液檢查」(CBC)開始。這份報告會顯示您的紅血球、白血球和血小板的數量是否異常,例如貧血的程度、白血球總數是高是低,以及血小板計數等等。更重要的是,醫師還會透過「血液抹片」來觀察血球的形態,看看是否有畸形、不成熟的血球出現。這一步就像是偵探初步勘查現場,看看有沒有可疑的線索。
這可是診斷MDS的「黃金標準」喔!因為MDS的病灶在骨髓,所以直接觀察骨髓細胞是不可或缺的。醫師會抽取少量骨髓液(骨髓穿刺)和一小塊骨髓組織(骨髓切片),然後送去化驗。透過顯微鏡,病理科醫師會仔細檢視骨髓中各種血球的形態、分化情況,以及芽細胞的比例,這就像是偵探找到了最重要的證據,需要深入分析。
我知道很多病友聽到「骨髓穿刺」會有點害怕,覺得會很痛。但其實在局部麻醉下,大部分的人都能忍受,而且很快就能完成。這一步是為了能得到最準確的診斷,所以再怎麼不舒服,為了健康也得鼓起勇氣喔!
光看細胞形態還不夠!我們還需要看看這些異常細胞的「基因藍圖」是不是也出了問題。透過「染色體核型分析」,可以檢測骨髓細胞是否有特定的染色體變異,這對於MDS的分類和預後評估(前面提到的IPSS-R)非常重要。近年來,隨著科技進步,也會進行「分子生物學檢測」,檢測是否有特定的基因突變。這些基因突變可能與MDS的發病、進展及對某些藥物的反應有關,例如TP53、SF3B1等基因的突變。這一步就像是偵探找到了犯罪嫌疑人的DNA,可以更精準地鎖定目標。
MDS的症狀和血液學表現有時會與其他疾病相似,例如巨幼細胞性貧血(缺乏維生素B12或葉酸)、藥物引起的骨髓抑制、病毒感染,甚至是某些自體免疫疾病。所以,在確診MDS之前,醫師會很仔細地排除這些可能性,確保診斷的準確性。這就像偵探要排除所有誤導性的線索,才能最終鎖定真兇。
就我個人的經驗來看(雖然我不是醫生,但我與許多MDS病友交流過),診斷MDS的過程,對病友和家屬來說,確實是充滿了焦慮和等待。從第一次抽血異常,到醫生建議做骨髓穿刺,再到漫長的等待報告,每一個環節都讓人心懸。這時候,選擇一位經驗豐富、能耐心解釋的血液腫瘤科醫師,以及有個支持系統(家人、朋友),真的非常重要。這段路雖然不好走,但正確的診斷是後續有效治療的基石,所以大家一定要勇敢面對,與醫療團隊充分溝通喔!
一旦MDS被確診,且經過IPSS-R評估了風險等級,接下來就是與醫師討論最適合的治療方案了。治療MDS是一場長期抗戰,而且需要醫師與病患的高度配合與溝通。治療的目標很多元,包括改善血球功能、減少因血球不足引起的併發症、延緩疾病惡化、降低轉化為AML的風險,對於某些高風險的病友來說,甚至希望能達到疾病的根治。
醫師在規劃治療時,會綜合考慮以下幾個主要因素,為病友「客製化」最適合的治療方案:
目前,針對MDS有幾種主要的治療方式,它們各有利弊,適用於不同的情況:
這是MDS治療的基礎,特別適用於低風險的病友,或是無法承受更積極治療的病友。支持性療法主要針對MDS引起的血球不足症狀進行改善:
去甲基化藥物,例如Azacitidine(艾莎)和Decitabine(達可替),是目前中高風險MDS很重要的治療基石。這類藥物的作用機制是影響DNA甲基化,讓異常增生的癌細胞重新分化、成熟,或者誘導它們凋亡。它不僅可以改善血球數量,減輕輸血依賴,更重要的是,它有助於延緩MDS轉化為AML的進程,並延長病友的存活期。通常以注射方式給予,需要定期到醫院接受治療。
對於某些特定亞型的MDS,尤其是伴有「骨髓衰竭」特徵的病友(例如有HLA-DR15基因陽性),免疫抑制療法,例如使用抗胸腺細胞球蛋白(ATG)加上環孢靈(Cyclosporine),可能會有不錯的效果。這種療法認為,部分MDS的病因可能與免疫系統攻擊自身骨髓造血幹細胞有關,透過抑制免疫反應,有望讓骨髓重新恢復造血功能。
這是一種口服的免疫調節劑,對於MDS伴有染色體5q缺失(5q-症候群)的病友,特別有效!它可以顯著改善這類病友的貧血狀況,降低輸血需求。這是MDS治療中一個相當成功的「精準醫療」案例。
這是目前唯一可能「根治」MDS的方法,但同時也是風險最高、強度最強的治療。通常適用於年輕、身體狀況良好,且有適合捐贈者的中高風險MDS病友。移植前需要進行高劑量的化學治療或放射線治療,以清除病變的骨髓,然後再將健康的捐贈者幹細胞輸注到病友體內,讓其重建正常的造血功能。雖然治療效果顯著,但伴隨的併發症(如感染、移植物抗宿主病)也較多,需要非常謹慎評估。
MDS的治療領域持續有新的進展,許多新藥和新療法都在進行臨床試驗。對於現有治療反應不佳或沒有合適選項的病友,參與臨床試驗可能是獲得新治療機會的途徑。不過,參與臨床試驗需要經過嚴格的評估,並且要充分了解其潛在的風險和效益。
總之,MDS的治療方案非常多元,沒有一個「萬靈丹」可以適用所有病友。最重要的是要與您的血液腫瘤科醫師建立良好的醫病關係,充分溝通,共同選擇最適合您的個人化治療路徑。醫師會根據您的MDS類型、風險等級、年齡、身體狀況和個人意願,來為您量身打造最佳的治療計畫。千萬不要覺得無助,醫學的進步為MDS病友帶來了越來越多的希望!
確診MDS後,除了醫學上的治療,日常生活中的自我照護和心理調適也同樣重要。對於MDS病友來說,如何維持良好的生活品質,並積極面對疾病,是需要學習的課題。以下提供一些在台灣MDS病友常會面臨的情況和照護建議:
MDS「不是血癌,卻又可能變成血癌」這種模糊的定位,常常讓病友和家屬感到巨大的心理壓力,甚至比直接確診血癌更煎熬,因為總是在等待那個「未知」的轉變。這種不確定性很容易引發焦慮、恐懼甚至憂鬱。我的建議是:
MDS病友常有血球不足的問題,營養攝取尤為關鍵:
MDS病友是感染的高風險群,預防勝於治療:
這是最重要的環節!即使病情穩定,也一定要按照醫師的指示定期回診,進行抽血、骨髓檢查等追蹤。MDS的病情是動態變化的,早期發現任何惡化的跡象,才能及時調整治療方案。不要因為覺得身體狀況不錯就自行中斷回診,這對MDS病友來說是非常危險的喔!
在台灣,有許多熱心的病友團體,例如「中華民國血液病學會」或各醫院的病友聯誼會,它們提供了一個交流的平台,讓MDS病友可以分享經驗、互相鼓勵,從中獲得情感上的支持和實用的資訊。此外,如果經濟上遇到困難,也可以向醫院的社工師諮詢相關的社會福利和醫療補助資源。
記得,您不是一個人孤單面對喔!與醫療團隊密切合作,好好照顧自己,保持樂觀的心情,是戰勝MDS的重要力量。希望這些建議能幫助您在與MDS共處的過程中,走得更穩健。
請大家放心,MDS是一種血液造血系統的惡性疾病,它是「不會」傳染的!它不是因為細菌或病毒引起的傳染病,而是因為自身骨髓造血幹細胞發生基因突變所造成的。所以,MDS病友可以正常地與家人、朋友相處,不用擔心會傳染給他人。擁抱、共用餐具、親吻,這些親密的行為都是安全的,請不要因此而疏遠病友喔!給予MDS病友關愛與支持,才是最重要的。
MDS的發生原因目前尚不明確,但已知可能與年齡增長、接觸過化學物質(如苯)、放射線治療或化學治療史、某些遺傳性疾病等因素有關,這些都不是會傳染給別人的因子。所以,無論是家人、同事還是朋友,都可以安心地與MDS病友互動,不需有任何疑慮。
絕對不是這樣的!隨著醫學的進步,MDS的預後已經比過去改善很多了。誠如前面提到的「國際預後評分系統(IPSS-R)」,MDS的風險等級從「極低危險」到「極高危險」差異非常大。低風險的病友,可能只是輕微的血球異常,甚至可以存活很多年,而且生活品質不會受到太大影響,只需定期追蹤即可。
即使是中高風險的MDS,現在也有了低甲基化藥物、造血幹細胞移植等多種治療選擇,可以有效延長病友的存活期,甚至達到治癒的目的。重點在於「早期診斷」和「積極配合治療」。只要與您的血液腫瘤科醫師密切合作,選擇最適合的治療方案,並定期追蹤,許多MDS病友都能夠好好地控制病情,甚至長期帶病生存,擁有良好的生活品質。
所以,MDS並非宣判死刑,它是一個複雜但可管理的疾病。重要的是要保持樂觀的態度,相信醫學的進步,並與醫療團隊並肩作戰。每一個MDS病友的狀況都是獨特的,預後也會因人而異,切勿過度悲觀或以偏概全。積極面對,希望總在前方!
在台灣,許多病友會考慮中西醫結合的治療方式,希望可以達到更好的效果。對於MDS來說,目前西醫仍是主要的治療手段,特別是在確診、評估風險和選擇關鍵藥物或移植方面,西醫扮演著絕對主導的角色。然而,中醫輔助治療對於改善MDS病友的某些症狀,提升生活品質,以及緩解西醫療程帶來的不適,可能會有一定的幫助。
例如,中醫可以透過針灸、中藥調理等方式,嘗試改善病友的疲倦、食慾不振、睡眠障礙等非特異性症狀,或是緩解化療後的噁心、嘔吐等副作用。有些中醫師會根據MDS病友的體質,開立具有補氣養血、健脾益腎或活血化瘀功效的方劑。不過,這裡要特別強調的是,選擇中醫輔助治療,務必尋求具有專業執照、且有腫瘤科背景或經驗的正規中醫師。在服用任何中藥之前,也一定要告知您的西醫主治醫師,因為某些中藥可能與西藥產生交互作用,影響西藥的效果或增加副作用,甚至有些來源不明的偏方可能含有重金屬或其他有害物質,對身體造成更嚴重的傷害。
總之,中醫可以作為MDS治療的「輔助」,但絕不能取代西醫的正規治療。病友們應該保持開放的態度,但同時也要保持警惕,在醫師的指導下,謹慎選擇中西醫結合的治療方案,以確保安全與療效。
很遺憾的是,MDS的確切發病原因目前尚不明朗,所以目前並沒有一個明確且百分之百有效的「預防」MDS的方法。大多數MDS的發生是偶發性的,與個人的生活習慣或遺傳因素的關聯性,仍需更多研究證實。不過,根據現有的醫學知識,我們可以從一些可能增加MDS風險的因子著手,盡量去避免,或許能降低發病機率:
首先,盡量「避免接觸有害化學物質」,特別是苯及其衍生物。這些化學物質常存在於工業溶劑、燃料、農藥、以及某些清潔劑中。如果您的工作環境可能接觸到這些物質,務必做好防護措施,例如穿戴防護衣、手套、口罩等,並確保工作場所通風良好。此外,也要避免長期暴露於「高劑量的放射線」環境中,例如某些特殊的醫療檢查或職業曝露。
其次,對於曾接受過化學治療或放射線治療的癌症病友,他們罹患次發性MDS的風險會相對較高。這部分雖然是為了治療另一種疾病而不可避免的風險,但在治療前後,醫師會密切監測血液狀況。另外,保持健康的生活習慣,例如均衡飲食、規律運動、戒菸、戒酒,雖然不能保證完全預防MDS,但這些習慣對於整體身體健康、提升免疫力、降低各種慢性病和癌症的風險,絕對是有益無害的。
總結來說,MDS的預防目前仍以「避免已知風險因子」為主,並沒有特殊的飲食或保健品可以預防。最重要的還是保持警覺,如果身體出現異常症狀,及早尋求醫師的診斷與協助。
MDS的治療費用確實是一個讓許多病友和家屬擔憂的問題。由於MDS的治療方式多元,從單純的支持性療法到複雜的造血幹細胞移植,費用從低到高都有。有些新型的低甲基化藥物或標靶藥物,單價相對較高,可能會讓病友產生經濟壓力。
在台灣,健保對於MDS的許多治療項目是有給付的。例如,定期輸血的費用、常用的化學治療藥物、部分低甲基化藥物(如Azacitidine,但通常需符合特定條件或事前審查)、以及造血幹細胞移植等,都在健保的給付範圍內。這大大減輕了病友的負擔。然而,有些新型藥物或更高階的基因檢測,可能尚未納入健保給付,或者健保給付有其限制(例如給付對象、療程次數等),這時候病友就需要自費。此外,住院費用、部分檢驗費、營養品、輔助性藥物等,也可能需要自費負擔。
因此,建議MDS病友在與醫師討論治療方案時,務必同時「主動詢問相關費用和健保給付狀況」。醫院的社工師也是一個非常重要的資源,他們可以協助您了解健保的給付範圍、申請醫療補助的管道,或者提供其他社會福利資源的資訊。有些病友也會考慮購買商業醫療保險,以備不時之需。充分了解治療費用和給付情形,有助於病友和家屬做好財務規劃,更安心地接受治療。
從這篇文章中,我們了解到MDS並不是傳統意義上的「血癌」,但它確實是一種嚴重的血液惡性疾病,有著轉化為急性骨髓性白血病(AML)的高度風險。它就像是身體發出的「警報」,提醒我們骨髓的造血功能出了問題。
面對MDS,雖然挑戰重重,但醫學的進步為我們帶來了越來越多的希望。從精準的IPSS-R風險評估,到多元的支持性療法、低甲基化藥物、免疫抑制劑,甚至是根治性的造血幹細胞移植,每一位MDS病友都能在醫師的專業判斷下,找到最適合自己的治療路徑。
最重要的是,請MDS病友和家屬們務必保持信心,不要放棄!積極與您的血液腫瘤科醫師保持密切合作,定期回診追蹤,並在日常生活中好好照顧自己,維持良好的心理狀態。MDS雖然複雜,但透過正確的知識、積極的態度和完善的醫療照護,我們相信每一位MDS病友都能夠戰勝疾病,活出精彩的人生!
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